114 專技高考高等考試 畜牧技師 家畜育種學 考古題詳解

核心觀念

本題考查重複測量性狀的遺傳評估，以及如何利用同一動物多次性能記錄預測其 MPPA（most probable producing ability，最大可能生產能力）。

同一動物的多次記錄會受到永久環境影響，例如乳牛長期的飼養管理條件；各次記錄也會受短期環境影響，例如當期氣候、疾病或測量誤差。評估時須將遺傳差異、永久環境差異與單次記錄的暫時影響分開。

遺傳評估模式與各組成分

適用的基本模式為重複力動物模式（repeatability animal model）：

$$\mathbf{y}=\mathbf{Xb}+\mathbf{Za}+\mathbf{Wp}+\mathbf{e}$$

其中：

• $\mathbf{y}$：所有動物各次性能記錄組成的向量，例如每胎窩仔數或各期乳量。
• $\mathbf{b}$：固定效應，例如場別、年季、胎次、產蛋期或性別等；其效應視性狀與資料結構納入模式。
• $\mathbf{a}$：動物的加性遺傳效應，即育種值。透過系譜或基因組親緣關係，將動物間的遺傳相關納入評估。
• $\mathbf{p}$：動物的永久環境效應，代表同一動物不同記錄間持續存在、但不屬於加性遺傳的影響。
• $\mathbf{e}$：殘差，包含單次記錄特有的暫時環境影響及測量誤差。
• $\mathbf{X}$、$\mathbf{Z}$、$\mathbf{W}$：分別將固定效應、動物遺傳效應與永久環境效應連結到各筆記錄的設計矩陣。

典型的變異假設為：

$$\operatorname{Var}(\mathbf{a})=\mathbf{A}\sigma_a^2,\qquad \operatorname{Var}(\mathbf{p})=\mathbf{I}\sigma_p^2,\qquad \operatorname{Var}(\mathbf{e})=\mathbf{I}\sigma_e^2$$

$\mathbf{A}$ 是系譜親緣關係矩陣；$\sigma_a^2$、$\sigma_p^2$、$\sigma_e^2$ 分別為加性遺傳、永久環境與殘差變異。此模式假設同一性狀各次記錄具有共同遺傳基礎，永久環境效應會持續影響該動物的記錄。

重複力為：

$$r=\frac{\sigma_a^2+\sigma_p^2} {\sigma_a^2+\sigma_p^2+\sigma_e^2}$$

重複力表示同一動物兩次記錄間，因遺傳與永久環境共同造成的相關程度。與遺傳力不同，重複力的分子包含永久環境變異；因此，重複力不等於遺傳力，也不能直接解讀為遺傳效應。

MPPA 預測方法與推導

核心觀念

本題考查遺傳貢獻不均及其對育種族群「短期遺傳進展」與「長期遺傳變異」的雙重影響。

個體的遺傳貢獻，是指其基因傳遞至後代或後裔族群的相對比例。若以某一繁殖世代為例，個體 $i$ 的遺傳貢獻 $c_i$ 可理解為其基因占下一代基因庫的比例；在常染色體二倍體族群中，全體親本的貢獻總和為 $1$，通常父系與母系各占 $0.5$。題目所說「某些個體在後裔族群中出現高遺傳貢獻」，指其基因透過較多子代及後代繁殖，逐代在族群基因庫中占有較大比例。

若個體的後代數與遺傳貢獻高度不均，少數親本便會對下一代基因庫有不成比例的影響。這既可能加快優良基因的擴散，也可能使族群有效族群大小下降、近親交配增加，並削弱遺傳多樣性。

解題方法

作答時，先說明高遺傳貢獻如何形成，再分別從短期生產性能與長期族群遺傳健康列出正、負面影響。關鍵在於：影響方向取決於高貢獻個體的遺傳優劣，以及其貢獻是否受到管理。

成因

1. 人工選拔使優良個體獲得較多繁殖機會 育種者依表型、育種值或基因組育種值選出優良種畜禽，並淘汰或減少遺傳價值較低個體的繁殖機會。被選中的個體因此有較多子代，其基因在後代中的比例增加。

2. 繁殖能力與配種使用量不均 公畜禽尤其容易出現高遺傳貢獻。例如人工授精、精液冷凍及胚胎技術可讓少數優秀公畜產生大量後代；母畜則可能因產仔數、產卵數、泌乳期或繁殖週期而有不同的繁殖貢獻。

3. 後代存活及再繁殖成功率不同 即使親本產生相近數量的子代，若部分子代存活率較高、繁殖能力較強，或較常被選作下一代種畜禽，其祖先的基因仍會在數代後累積擴大。

4. 選拔與配種方案造成家系貢獻不均 若選拔過度集中於少數家系，或配種未控制親本間親緣關係，少數個體或家系就會在族群中留下較多後裔。自然選擇、遺傳漂變及族群規模變化，也可能加重貢獻不均。

正面影響

一、加速優良基因擴散，提高短期選拔反應

若高遺傳貢獻個體具有較高的育種值，讓牠對下一代貢獻較多基因，可以加快有利等位基因及有利基因組合在族群中的擴散。因此，目標性狀的族群平均值可較快改善，例如生長速度、產乳量、產蛋量、繁殖性能或飼料效率。

核心觀念

本題核心在於比較以系譜親緣關係評估育種值的 TBLUP，與以基因型估計實際基因組親緣關係的 GBLUP。兩者都以混合線性模型估計個體加性遺傳效應；主要差異是加性遺傳效應的共變異矩陣分別由系譜矩陣 $A$ 或基因組關係矩陣 $G$ 表示。

BLUP 是「最佳線性無偏預測」：模型中的固定效應以無偏方式估計，並在指定變異數及共變異結構下，使隨機遺傳效應預測的均方誤差最小。遺傳評估所得的育種值預測，通常稱為 EBV；納入基因型資訊的估值常稱 GEBV。

GBLUP 原理與模型

建立基因組關係矩陣

先取得參考族群及候選種畜禽的 SNP 基因型。以每個 SNP 的基因型劑量編碼為 $0,1,2$，設個體 $j$ 在標記 $i$ 的基因型為 $M_{ji}$，等位基因頻率為 $p_i$。扣除期望基因型劑量 $2p_i$ 後，得到中心化基因型矩陣 $W$：

$$W_{ji}=M_{ji}-2p_i$$

VanRaden 常用的基因組關係矩陣為：

$$G=\frac{WW'}{2\sum_{i=1}^{m}p_i(1-p_i)}$$

其中 $m$ 為 SNP 數。$G$ 的元素反映個體間由全基因組標記估計的實際遺傳相似度：對角線反映個體的基因組變異／近交資訊，非對角線反映個體間的基因組關係。它補足系譜關係矩陣 $A$ 只能描述期望親緣、無法辨識同胞間孟德爾抽樣差異的限制。

GBLUP 混合模型

單性狀模型可寫成：

$$y=Xb+Zg+e$$

其中 $y$ 為表型，$b$ 為固定效應（如場年季、性別、胎次），$g$ 為加性基因組育種值，$e$ 為殘差；$X,Z$ 為相應設計矩陣。假設：

$$g\sim N(0,G\sigma_g^2),\qquad e\sim N(0,I\sigma_e^2)$$

令 $\lambda=\sigma_e^2/\sigma_g^2$，其混合模型方程可表為：

$$\begin{bmatrix} X'X & X'Z\\ Z'X & Z'Z+\lambda G^{-1} \end{bmatrix} \begin{bmatrix} \hat b\\ \hat g \end{bmatrix} = \begin{bmatrix} X'y\\ Z'y \end{bmatrix}$$

解得 $\hat g$ 即個體的 GEBV。若個體沒有表型，但有基因型且與有表型的參考族群具有基因組關係，仍可依其基因組關係預測育種值；這是 GBLUP 能在幼齡候選種畜禽上早期選拔的關鍵。

解題方法：比較三項育種結果

作答時先說明兩法的模型結構相同、親緣矩陣不同，再依序比較準確度、每年遺傳改進及近交控制。須避免把 GBLUP 的效益寫成無條件保證；其表現取決於參考族群、標記密度、族群關係、性狀遺傳力及世代間隔等因素。

一、育種值預測準確度

TBLUP 以系譜矩陣 $A$ 描述親緣關係。對有表型及完整系譜的族群，TBLUP 可有效利用個體、親代及親屬紀錄；但同胞即使預期親緣相同，實際遺傳到的染色體片段並不完全相同，系譜本身無法反映這些個體差異。

GBLUP 以標記估計的 $G$ 取代或納入系譜親緣，可追蹤實際遺傳到的基因組片段，並利用尚無自身表型的年輕候選個體之基因型進行預測。因此，在具有足量且具代表性的參考族群、基因型與表型資料品質良好時，通常能提高候選種畜禽的育種值準確度，對低遺傳力性狀或尚未表現性狀的早期選拔尤其有價值。

準確度常以真實育種值與預測育種值的相關表示：

$$r_{\hat g,g}=\operatorname{corr}(\hat g,g)$$

實務上真實育種值通常不可直接觀察，故以獨立驗證族群或後代表現等方式評估預測能力。若參考族群過小、與候選族群遺傳距離過大，或標記未能有效追蹤因果變異，GBLUP 的準確度提升會減少，甚至未必勝過良好設計的 TBLUP。

二、族群遺傳改進

遺傳改進速率可用下式理解：

核心觀念

本題考查不完全顯性下，如何由基因型計數求等位基因頻率、雜合子頻率，以及判斷是否符合哈溫平衡（Hardy–Weinberg equilibrium）。

令 $B$ 為黑色等位基因、$b$ 為白色等位基因。不完全顯性時，三種基因型表現可區分：

• $BB$：黑色羽毛，$900$ 隻
• $bb$：白色羽毛，$100$ 隻
• $Bb$：中間混合毛色，$1,600-900-100=600$ 隻

總數 $N=1,600$。等位基因頻率須以等位基因總數 $2N$ 計算；雜合子頻率則以個體總數 $N$ 計算。

解題方法與計算

(一) 黑色與白色等位基因頻率

每隻 $BB$ 個體提供 $2$ 個 $B$，每隻 $Bb$ 提供 $1$ 個 $B$；因此：

$$p(B)=\frac{2(900)+600}{2(1,600)} =\frac{2,400}{3,200} =0.75$$

同理，每隻 $bb$ 提供 $2$ 個 $b$，每隻 $Bb$ 提供 $1$ 個 $b$：

$$q(b)=\frac{2(100)+600}{2(1,600)} =\frac{800}{3,200} =0.25$$

驗算 $p+q=0.75+0.25=1$。

(二) 雜合基因型頻率

中間混合毛色對應雜合基因型 $Bb$，共 $600$ 隻：

$$f(Bb)=\frac{600}{1,600}=0.375$$

因此雜合子頻率為 $37.5\%$。