109 調查局特考三等 醫學鑑識組 遺傳學 考古題詳解

核心觀念

本題考查不同種子表面紋路間的顯性關係。純品系彼此雜交時，若以單一基因座的等位基因控制不同紋路，兩個純品系的 $F_1$ 會同時帶有雙親等位基因；$F_1$ 表現出的性狀可用來判斷顯性關係：

• 一方紋路出現，另一方不出現：前者對後者顯性。
• 兩種紋路同時出現：兩者共顯性。

解題方法

以字母 $A、B、C、D$ 分別代表純色、大理石紋、細點紋及斑塊紋。逐一比較各組雜交的親本性狀與 $F_1$ 表現：

• $A \times B$ 的 $F_1$ 為大理石紋，因此大理石紋對純色顯性。
• $A \times C$ 的 $F_1$ 為細點紋，因此細點紋對純色顯性。
• $A \times D$ 的 $F_1$ 為斑塊紋，因此斑塊紋對純色顯性。
• $B \times C$ 的 $F_1$ 為大理石紋，因此大理石紋對細點紋顯性。
• $B \times D$ 的 $F_1$ 為大理石紋，因此大理石紋對斑塊紋顯性。

核心觀念

本題考查依譜系圖判定單一基因性狀的遺傳模式，主要比較體染色體或性染色體遺傳，以及顯性或隱性遺傳。判讀時採孟德爾遺傳的標準假設：完全外顯、沒有新突變，且圖示個體的表徵判定正確。

圖中實心符號代表具表徵，空心符號代表不具表徵。判別重點包括表徵是否連續出現在多代、男女是否都受影響、父親能否傳給兒子，以及兩位具表徵的父母是否生出不具表徵的子女。

解題方法與推導

先看第二代的 II-5 與 II-6：兩人都具表徵，但子女 III-5 不具表徵。

若此性狀為體染色體顯性，令具表徵等位基因為 $A$，不具表徵為 $a$。不具表徵者為 $aa$；要生出 $aa$ 的子女，兩位具表徵的父母都必須帶有 $a$，因此基因型為：

其中 $aa$ 不具表徵，正好符合 III-5。其餘世代中，具表徵者與不具表徵者婚配後，均可出現具表徵及不具表徵的子女，也符合體染色體顯性的分離方式。

譜系圖也有父親把表徵傳給兒子的情形：III-2 是具表徵男性，其兒子 IV-3 也具表徵。這項父子傳遞支持體染色體遺傳，並可用來排除一般的 X 聯鎖遺傳。

各遺傳模式判讀

核心觀念

本題考 哈溫平衡與性別影響遺傳（sex-influenced inheritance）。禿髮等位基因位於體染色體上，但其顯隱性表現受性別影響：

• 男性：禿髮等位基因為顯性，$BB$、$Bb$ 都會禿髮。
• 女性：禿髮等位基因為隱性，只有 $BB$ 會禿髮。

令禿髮等位基因 $B$ 的頻率為 $p$，另一等位基因 $b$ 的頻率為 $q$，則 $p+q=1$。在哈溫平衡下，基因型頻率為：

解題方法

（一）禿髮等位基因的基因頻率

男性只要帶有至少一個 $B$ 等位基因便表現禿髮，因此男性禿髮比例為 $p^2+2pq$，也就是 $1-q^2$。

已知男性禿髮比例為 $36\%=0.36$：

由 $p+q=1$：

因此，禿髮等位基因 $B$ 的基因頻率為 $0.2$，即 20%。

核心觀念

本題考「倒位異型合子」在減數分裂時的同源配對與互換結果。圖示中的小寫基因排列為 $a\,b\,c\,i\,h\,g\,\boldsymbol{\centerdot}\,f\,e\,d\,j\,k\,l$；實心圓表示中節。倒位區段跨過中節，屬於中節倒位（pericentric inversion）。倒位異型合子必須形成倒轉圈，才能使同源基因逐一配對。

中節倒位區內若發生一次互換，兩條重組染色體都保有一個中節，但會分別產生一段重複及一段缺失。

解題方法

先把同源基因對齊，再依圖示標出倒轉圈與互換位置：

正常同源染色體：A—B—C—D—E—F—●—G—H—I—J—K—L
 ╲ ╱
 ╲ ╱
倒位同源染色體：a—b—c—i—h—g—●—f—e—d—j—k—l

倒轉圈內，基因按同源關係配對；題目指定互換發生在 $E/e$ 與 $F/f$ 之間。互換後，兩條重組染色體各帶有一個中節，序列如下：

核心觀念

本題考查姊妹染色分體黏著（sister chromatid cohesion）：DNA 在 S 期複製後，兩條完全相同的姊妹染色分體如何維持相連，直到有絲分裂中期，並在後期開始時適時分離。

核心分子機器是黏著蛋白複合體（cohesin）。其主要成分包括 SMC1、SMC3、kleisin（哺乳類常見為 RAD21／SCC1）及 SA1 或 SA2。SMC1、SMC3 形成長臂，兩端經 kleisin 連接，構成環狀結構；cohesin 可將姊妹染色分體共同圈住，藉此維持兩者的物理連結。

分子機制

1. 複製前裝載 cohesin cohesin 在 DNA 複製前後被裝載到染色質上。DNA 複製進行時，複製叉通過已裝載 cohesin 的區域，兩條新形成的姊妹 DNA 分子被 cohesin 捕捉並共同維持在同一黏著結構中。

2. 建立並穩定黏著 S 期期間，Eco1（哺乳類為 ESCO1／ESCO2）等乙醯轉移酶乙醯化 SMC3，促進姊妹染色分體黏著建立。Sororin 結合 cohesin，抑制 WAPL 促使 cohesin 離開染色質的作用，使黏著能持續至有絲分裂。

3. 有絲分裂前期的部分移除 進入有絲分裂後，染色體逐漸凝縮。前期與前中期，WAPL 等因子促使染色體臂上的多數 cohesin 脫離，這有助於染色體凝縮及染色體臂分離；著絲點附近的 cohesin 則受到保護，因而姊妹染色分體仍在著絲點區域緊密相連。

4. 後期啟動分離 中期時，姊妹染色分體分別連接到來自兩極的紡錘體微管。當所有染色體完成正確的雙向附著，細胞進入後期；APC/C 活化後促使 securin 降解，解除對 separase 的抑制。Separase 隨即切割 cohesin 的 kleisin 成分，破壞黏著環，姊妹染色分體因此得以分離並移向相反兩極。