114 調查局特考三等 醫學鑑識組 遺傳學 考古題詳解
第 一 題5 分
下圖顯示一種罕見遺傳疾病的譜系。譜系中方形代表男性，圓形代表女性；得病個體以黑色標示。請回答：
(一) 該疾病性狀是隱性的還是顯性的？請詳述其理由。
(二) 假設 和 分別代表顯性和隱性的基因型，分別寫出個體 II-1、II-2 和 III-3 的基因型。
(三) II-3 和一個未得病個體所生出孩子得病的機率是多少？請詳述其理由。
登入後即可作答並保存紀錄。
核心觀念
本題考家族譜系判讀與顯性遺傳的基因型推定。依題目符號， 為致病顯性等位基因， 為正常隱性等位基因；在完全外顯的顯性遺傳模型下，未得病者為 ，得病者可為 或 。
解題方法
譜系中，第一代 I-1 得病，I-2 未得病；其子女 II-2 得病、II-3 未得病。第二代得病的 II-2 與未得病的 II-1 生下未得病及得病子女。這種得病者連續出現在數代，且得病者與未得病者婚配後仍有得病子女，符合顯性遺傳的典型表現。
若是隱性遺傳，得病者與未得病者生出得病子女，必須假設未得病配偶帶有致病隱性等位基因。題幹指出疾病罕見，因此在一般譜系判讀中，未得病配偶帶因的可能性較低，顯性遺傳是較符合本圖的解釋。
（一）性狀為顯性。 得病個體連續出現在 I、II、III 三代，且 II-2 與未得病的 II-1 生出得病子女，符合顯性性狀可由一個致病等位基因表現的特徵。
（二）基因型如下：
第 二 題10 分
DNA 指紋辨識和限制性片段長度多態性分析（RFLP）常用於親子鑑定。孩子會同時繼承父母雙方的染色體，因此孩子的 DNA 會顯示來自父母雙方的限制性片段。
在下圖的凝膠中，一對夫妻正在辦理離婚手續。在子女扶養費聽證會上，丈夫聲稱自己不應該支付扶養費，因為他認為孩子的父親其實是女方眾多情人之一。DNA 限制性分析結果如下圖所示。
泳道是來自母親的樣本， 泳道是來自本案中孩子的樣本， 泳道是來自丈夫的 DNA， 泳道是來自女方情人之一。根據這些資訊，能得出什麼結論？請詳述其理由。
登入後即可作答並保存紀錄。
核心觀念
RFLP（限制性片段長度多態性分析）會把 DNA 切成不同長度的片段，再依片段長度分離；凝膠中同一高度的條帶，代表長度相同的片段。孩子的 DNA 來自父母雙方，因此判讀時要先找出孩子與母親相符的條帶，再檢視孩子其餘條帶是否與候選父親相符。
解題方法
先比較 M（母親）與 C（孩子）泳道：孩子有些條帶可由母親解釋；孩子其餘條帶應能在生父的泳道中找到。圖中，孩子未由母親條帶解釋的部分與 F2 的條帶相符；
第 三 題10 分
下圖顯示一個異常的人類染色體型態。超過 90% 的慢性骨髓性白血病患者的癌細胞中存在這種特殊的型態。箭頭表示兩條異常染色體。
(一) 請描述導致這種異常型態的事件。
(二) 這位患者是男性還是女性？
登入後即可作答並保存紀錄。
核心觀念
本題考查慢性骨髓性白血病（CML）的費城染色體（Philadelphia chromosome），以及如何從核型圖判讀性染色體。費城染色體是第 9 與第 22 號染色體發生互惠易位後形成的衍生染色體。
解題方法
圖中箭頭標示第 9 與第 22 號異常染色體。兩條染色體在長臂發生斷裂後，片段交換並重新接合，形成 ：
- 第 9 號染色體上的 ABL1 基因片段移至第 22 號染色體。
- 第 22 號染色體上的 BCR 基因與 ABL1 接合，形成 BCR::ABL1 融合基因。
第 四 題10 分
在孟德爾的豌豆實驗中，他首先培育出純種黃色和綠色的豌豆。接著他將黃色和綠色的豌豆交配，發現 豌豆全部都是黃色的。他進一步將培育出的 黃色豌豆自我交配，得到 豌豆。他計數得到的 豌豆數量，分別有 2001 顆綠色和 6022 顆黃色豌豆。請回答：
(一) 黃色基因型是顯性還是隱性？請詳述其理由。
(二) 請以孟德爾的分配律，利用基因型分析解釋 豌豆顏色數字不同的理由。
登入後即可作答並保存紀錄。
核心觀念
本題考孟德爾單因子遺傳，包括顯性與隱性的判定、分配律，以及雜合子自交時的基因型與表現型比例。
以 表示黃色等位基因、 表示綠色等位基因。題目所稱純種，表示親代為同型合子；雜合子則有一個 和一個 。
（一）判定黃色為顯性
純種黃色與純種綠色豌豆交配，可寫為：
親代分別只產生 或 配子，因此 全為 。 基因型雖同時帶有兩種等位基因，外觀卻全為黃色，表示黃色等位基因在雜合子中即可表現；綠色性狀則被遮蔽。
因此，黃色為顯性，綠色為隱性。此判定建立在題目描述的單因子遺傳模型上。
（二）以分配律解釋 顏色數量
分配律指出，個體形成配子時，一對等位基因彼此分離，每個配子只得到其中一個等位基因。因此， 雜合子 形成 與 配子的機率各為 。
自交如下：
配子隨機結合後， 基因型比例為：
第 五 題20 分
解釋為什麼不能透過僅引起 DNA 中 或 轉換的誘變劑（mutagens）來處理細胞，以誘導無義突變（nonsense mutation）？
登入後即可作答並保存紀錄。
核心觀念
本題考查鹼基轉換的方向與密碼子突變類型。無義突變（nonsense mutation）是指原本編碼胺基酸的密碼子，經突變後變成終止密碼子。DNA 編碼股上的終止密碼子為 TAA、TAG、TGA；對應的 mRNA 密碼子為 UAA、UAG、UGA。
題目所稱的 或 ，是鹼基對由 A–T 轉為 G–C 的轉換型突變。這類突變只會把原本密碼子中的 A 或 T 替換成 G 或 C。
解題方法
逐一比較三種終止密碼子與可能的單一鹼基替換：
- TAA：將 T 或 A 換成 G 或 C，可能得到 CAA、CAA、GAA、TCA、TGA 等序列；其中 TGA 確實是終止密碼子。
- TAG：在題目限定的替換下，可得到 CAG、GAG、TCG、TGG 等，不會成為終止密碼子。
- TGA：在題目限定的替換下，可得到 CGA、GGA、TCA、TGC 等，不會成為終止密碼子。
第 六 題10 分
在某些族群中，大約 的男性患有一種特定的與 X 性染色體（X-linked）有關的隱性（recessive）遺傳疾病。
(一) 請問在這族群中，預期有多少比例的女性會有這個疾病？
(二) 有多少比例的女性為疾病帶原者（carrier）？
登入後即可作答並保存紀錄。
核心觀念
本題考查 X 聯隱性遺傳的基因頻率與基因型頻率。男性只有一條 X 染色體，因此男性患病比例就是致病等位基因頻率 ；女性有兩條 X 染色體，須依 Hardy–Weinberg 平衡估算基因型比例：
- ：致病等位基因頻率
- ：正常等位基因頻率
- 女性患者：
- 女性帶原者：
解題方法
已知男性患者比例為 。由於男性為半合子，帶有致病等位基因即會發病，因此：
（一）女性患病須兩條 X 染色體都帶有致病等位基因：