115 調查局特考三等 醫學鑑識組 遺傳學 考古題詳解

核心觀念

本題考查連鎖基因的互換率與基因圖距。互換率是減數分裂時，同源染色體非姊妹染色單體發生互換後，形成重組配子的比例。對兩基因座而言，互換率可由重組型子代占總子代的比例估算；在一般基因圖中，$1\%$ 重組率約相當於 $1$ 圖距單位（centimorgan，cM）。

（一）實驗方法與估算

採用測交（testcross）：先以兩個純品系親本雜交，使 $F_1$ 成為雙基因座異型合子，再讓 $F_1$ 與兩基因座皆為隱性純合的個體交配。

例如親本為 $AB/AB$ 與 $ab/ab$，則 $F_1$ 的連鎖型態為 $AB/ab$。測交對象為 $ab/ab$：

測交親本只能提供 $ab$ 配子，因此每種子代的基因型直接反映 $F_1$ 提供的配子種類。若 $F_1$ 未發生互換，形成親本型配子 $AB$、$ab$；若發生互換，則形成重組型配子 $Ab$、$aB$。

將子代分為親本型與重組型後，依下式估算：

核心觀念

本題考查有絲分裂時，細胞如何確保複製後的姊妹染色分體各自進入不同子細胞。其核心是建立正確的動粒—微管連結、確認所有染色體均已正確排列與受力，再解除姊妹染色分體間的黏著，使其同步分離。

解題方法

可依照有絲分裂的先後順序作答：先說明姊妹染色分體如何被維持與辨認，再說明紡錘體如何連結、排列及檢查，最後說明分離啟動與染色體移動的機制。

主要機制

一、姊妹染色分體的黏著與動粒形成

DNA 複製後，姊妹染色分體由黏連蛋白複合體（cohesin）維持連結，尤其在著絲點附近的黏著，有助於兩條染色分體朝向相反的紡錘體極。每條染色分體的著絲點上形成動粒（kinetochore），作為紡錘體微管附著的結構。

二、紡錘體微管建立雙向連結

紡錘體兩極分別發出微管；來自相反兩極的微管應連到同一對姊妹動粒，使姊妹染色分體呈現雙向附著（bi-orientation）。此種連結使兩側產生相反方向的張力，協助染色體排列於細胞赤道板，並提高正確連結的穩定性。

若微管連到同一染色體的兩個動粒、兩個動粒都連到同一極，或動粒未連上微管，均屬錯誤或未完成的附著，須經校正後才能進入正常分離。

三、紡錘體組裝檢查點阻止過早分離

紡錘體組裝檢查點（spindle assembly checkpoint, SAC）監測動粒是否尚未附著或附著不正確。只要仍有未妥善附著的動粒，檢查點訊號便抑制促進後期啟動的複合體，使細胞暫停於中期，爭取時間完成附著與校正。

核心觀念

卡方適合度檢定可用來比較兩基因雜交後的觀察子代數，是否符合「兩基因獨立分配」時預期的分離比例。孟德爾獨立分配假說下，兩基因不連鎖，配子以相同比例形成；若兩基因連鎖，親本型配子通常較多，重組型配子較少。

因此，檢定時的虛無假說 $H_0$ 是兩基因不存在連鎖關係，也就是獨立分配；對立假說 $H_1$ 則是兩基因具連鎖關係，子代分布偏離獨立分配的預期。

解題方法

先依題目所採用的雜交設計，列出「不連鎖」時各類子代的預期比例，再將觀察數 $O_i$ 與預期數 $E_i$ 代入卡方統計量：

接著依自由度查得臨界值，或計算 $p$ 值：

核心觀念

本題考兩個觀念：哈－溫平衡的判定，以及族群受到不同基因型存活率影響後的等位基因頻率。

若一個族群符合隨機交配、族群夠大，且沒有選汰、突變、遷移與遺傳漂變等影響，等位基因頻率為 $p$、$q$ 時，哈－溫平衡下的基因型頻率為：

火山爆發造成不同基因型有不同死亡率，屬於存活選汰。計算爆發後的等位基因頻率時，應先計算各基因型的存活個體數，再以存活個體中的等位基因總數計算頻率。

解題方法

（一）判斷火山爆發前是否處於哈－溫平衡

先由基因型頻率計算等位基因頻率。$RLG$ 的頻率為：

因此：

若族群處於哈－溫平衡，預期基因型頻率應為：

題目觀察到的基因型頻率分別為 $0.61、0.34、0.05$，與平衡預期的 $0.6084、0.3432、0.0484$ 不完全相同，但題目以整數百分比呈現，屬於四捨五入後的頻率。將預期值換算為百分比，約為 $60.84\%、34.32\%、4.84\%$，即約 $61\%、34\%、5\%$。

因此，依題目提供的近似頻率判斷，火山爆發前族群符合哈－溫平衡。

（二）計算火山爆發後的等位基因頻率

各基因型的存活率為：

• $RLG/RLG$：$1-0.10=0.90$
• $RLG/rlg$：$1-0.20=0.80$
• $rlg/rlg$：$1-0.50=0.50$

核心觀念

本題考查隱性遺傳的家系判讀，重點是辨認「假顯性遺傳（pseudodominance）」。

隱性表徵以等位基因 $a$ 表示，正常等位基因以 $A$ 表示：

• 患者：$aa$
• 無表徵帶因者：$Aa$
• 無表徵非帶因者：$AA$

一般常染色體隱性遺傳多呈現隔代出現，但若患者 $aa$ 與帶因者 $Aa$ 婚配，子代會有一半機率患病，使隱性表徵連續出現在數代，外觀上類似顯性遺傳，稱為假顯性遺傳。

解題方法

先觀察圖中已知的患者與其配偶：

1. 患者與無表徵配偶所生子女中，仍出現患者。
2. 患者可為男性或女性，表示不限定於某一性別。
3. 患者男性與無表徵女性所生子女皆無表徵；但無表徵女性後代與帶因男性婚配後，又出現患者。
4. 患者女性與無表徵男性所生子女中出現患者。

這些現象可用常染色體隱性遺傳解釋。

例如患者與帶因者婚配：

配子分別為 $a$ 與 $A、a$，子代基因型為：

因此：

• $50\%$ 為 $Aa$，無表徵但為帶因者；
• $50\%$ 為 $aa$，具有隱性表徵。

圖中患者的無表徵子女若由患者 $aa$ 所生，必然從患者親代得到一個 $a$，因此其基因型必為 $Aa$。這些無表徵子女再與另一名帶因者婚配時：