114 專技高考高等考試 法醫師 法醫生物學 考古題詳解

核心觀念

本題考查的是分屍案件的整合性法醫生物鑑識：先以現場勘察和屍塊檢查建立案件脈絡，再以血跡、組織與骨骼等生物跡證，釐清血跡來源、屍塊之間的關係、作案工具線索，以及被害人的身分與人數。

應把問題分成三條主線：

1. 血跡與其他生物跡證：確認斑跡性質，建立 DNA 型別並進行比對。
2. 分屍工具與切割方式：檢查屍塊上的切割痕、骨骼工具痕，以及嫌疑人住處發現的可疑器具。
3. 屍塊重組、個人辨識與人數：整合解剖、形態與 DNA 資料，判斷哪些屍塊來自同一人，並辨識被害人。

題目未提供實際檢驗結果，因此作答重點是說明完整鑑識方法，不能據此直接判定凶器、被害人人數或 A、B、C 三人是否均為被害人。

解題方法

一、現場與證物採集

先記錄嫌疑人住處及河流發現屍塊處的現場狀況，包括照片、位置、時間、屍塊姿勢或擺放方式，以及血跡分布。河流中的屍塊應分別編號、包裝、標示發現位置與時間，避免不同屍塊或不同案件證物混合。

嫌疑人住處的可疑血跡、疑似清洗處、工具及其周邊痕跡，應分別採樣、封存並維持證物保管鏈。採樣時使用適當防護裝備與潔淨器材；不同斑跡使用不同棉棒或器具，並設法避免現場人員 DNA 污染。屍塊、工具與參考檢體也要分開包裝。

另應採集嫌疑人、失蹤友人及可供親緣比對之親屬的參考檢體。參考檢體與案件證物須分開處理，才能有效比對並排除實驗室或採證污染的疑慮。

二、可疑血跡與屍塊的生物跡證檢驗

1. 先確認斑跡性質

可疑血跡先以適當方法篩檢，再依案件需要進行確認性檢驗及人類來源判定。常用的初步血液篩檢包括 Kastle–Meyer 法或化學發光法；這類篩檢結果不能單獨證明斑跡一定是人血，須與後續檢驗及 DNA 分析合併判讀。

對血跡、組織、骨骼、頭顱及手掌等檢體，應依檢體種類選擇適合的 DNA 萃取方法。取得 DNA 後，進行定量及常染色體 STR 分型；若 DNA 降解嚴重或檢體為骨骼、牙齒等，則依檢體狀態考慮較適合的分析策略，例如粒線體 DNA 分析。混合 DNA 型別須依混合比例、等位基因訊號及檢體背景審慎解讀。

2. 建立型別並進行比對

將各處血跡、屍塊及工具上可取得的生物跡證分別建立 DNA 型別，再與嫌疑人、A 姓友人、B 姓友人、C 姓友人及其親屬的參考檢體比對。

比對結果可用來判斷：

• 住處血跡是否與某一屍塊或某一被害人相符。
• 不同屍塊是否來自同一人。
• 工具上的生物跡證是否與被害人或嫌疑人相符。
• 屍塊是否含有不同個體的 DNA，或屬於混合檢體。

STR 型別相符可支持檢體具有相同來源，但結論須依型別資料、族群頻率及適當統計評估表述；不能只以「相同」二字取代完整的證據解釋。若被害人無法直接採得參考檢體，可採親屬參考檢體進行親緣比對，並選擇適當的親屬關係與遺傳標記評估。

三、釐清作案工具或凶器

1. 由屍塊與切割痕推估工具

由法醫病理與相關專業人員檢查皮膚、肌肉、關節、骨骼及頭顱上的切割痕，記錄切口方向、形狀、深度、邊緣特徵、連續性，以及骨骼上的鋸痕或砍切痕。觀察是否有規律的切割或分離位置，並判斷工具作用方式與可能的工具類別。

核心觀念

生物標記是可供比較、辨識個體或推論親緣關係的 DNA 變異位點。選擇標記時，應同時考量檢體的 DNA 品質與數量、案件問題、遺傳方式、辨識力及統計解讀方式。

本題重點是區分常染色體 STR、SNP 與 Y-STR 的遺傳特性和適用情境，再依案件需求選擇標記，並說明混合檢體、降解、抑制物及污染等分析限制。親子鑑定與個體識別的結論，應依適當族群資料及統計模型評估，不能只以「相符」或「不相符」概括。

解題方法

作答可分成三層：

1. 先比較標記特性：每種標記的變異形式、遺傳方式及辨識力。
2. 再對應案件需求：性侵案著重男性成分檢出；親子鑑定著重親子遺傳相容性；災害鑑定著重遺體與直接參考檢體或親屬參考檢體的比對。
3. 最後整理分析挑戰與對策：將問題分為 DNA 品質、樣本混合、PCR 反應與結果解讀，逐項提出處理方式。

（一）常見生物標記的特性及主要應用

1. 常染色體 STR

STR（short tandem repeat，短串聯重複序列）是由短 DNA 序列連續重複形成的多型性位點。不同個體在重複次數上常有差異；每個人通常從父母各遺傳一個等位基因，因此可呈現共顯性遺傳。

• 優點：多型性高、個體辨識力強；多個位點可用多重 PCR 同時分析；已有成熟的法醫檢驗與統計解讀方法。
• 限制：檢體嚴重降解時，較長的擴增片段較不易成功；低模板 DNA 容易出現等位基因脫落、峰高不平衡等現象；混合檢體的解讀較複雜。
• 主要應用：犯罪現場檢體與參考檢體比對、個體識別、親子及其他親緣關係鑑定、災害罹難者身分鑑定。

2. SNP

SNP（single nucleotide polymorphism，單核苷酸多型性）是基因組特定位置的單一核苷酸差異，通常為雙等位基因標記。

• 優點：分析片段可設計得很短，適用於部分降解或片段化 DNA；可使用大量位點進行分析；突變率通常低於 STR。
• 限制：單一 SNP 的辨識力通常低於單一高度多型性的 STR，因此通常須分析較多 SNP 位點；檢測平台與統計模型須配合標記種類及案件目的。
• 主要應用：降解檢體分析、親緣關係評估、族群或來源推論，以及其他須由大量位點累積辨識力的分析。

3. Y-STR

Y-STR 是位於 Y 染色體上的短串聯重複序列。一般由父親傳給兒子，沿父系傳承；多數位點彼此連鎖，合併作為父系單倍型評估。

• 優點：可專一分析男性 DNA，適合女性 DNA 大量存在時尋找少量男性成分；有助於父系親屬關係分析。
• 限制：同一父系家族男性可能具有相同或相近的 Y-STR 單倍型，通常不能像常染色體 STR 一樣直接區分同一父系的男性個體；因位點連鎖，不應把各位點當成互相獨立後直接套用乘積法計算。
• 主要應用：性侵或其他男女混合檢體中的男性成分分析、父系親緣分析，以及常染色體 STR 資訊不足時的補充。

（二）不同案件的標記選擇

1. 性侵案件

以常染色體 STR作為主要個體識別工具。若檢體同時含大量被害人 DNA 與少量男性 DNA，例如陰道拭子，可加做Y-STR以凸顯男性成分。精液檢出但未能取得足量精子細胞，或常染色體 STR 混合型態難以辨識時，Y-STR 尤具補充價值。

須注意，Y-STR 結果支持的是某一父系單倍型存在，不能單獨據此認定某一特定男性是唯一來源；仍須結合常染色體 STR、案件脈絡及適當統計解讀。

2. 親子鑑定

核心觀念

本題考查粒線體 DNA 序列中「同一位置出現兩種鹼基訊號」時，如何依 IUPAC 核酸簡併碼記錄變異鹼基。當 A 與 G 同時出現在同一位置，應以代表兩者的字母 R 表示；R 代表嘌呤類鹼基 A（腺嘌呤）或 G（鳥嘌呤）。

解題方法

先辨認題目所列的兩種鹼基，再對照核酸簡併碼：

• A 與 G 都是嘌呤，A/G 的混合訊號以 R 表示。
• 因此該位置應記為 R，選項 (C) 正確。

選項分析

核心觀念

HLA（human leukocyte antigen，人類白血球抗原）是人類主要組織相容性複合體（MHC）的基因系統，核心功能是協助免疫系統辨識「自體」與「非自體」成分，並呈現抗原，讓 T 細胞辨認。

HLA 基因產物是細胞膜上的蛋白質／醣蛋白，不是脂質，也不是位於白血球細胞質中的分子。第一類 HLA（HLA class I）主要表現在有核細胞表面；第二類 HLA（HLA class II）主要表現在抗原呈現細胞表面。

解題方法

先抓題幹關鍵詞「辨識敵我」，確認是在考 HLA 作為免疫辨識與抗原呈現分子的功能；再檢視選項描述的分子種類與位置。若把 HLA 說成脂質或細胞質內分子，就與其細胞膜蛋白質的基本特性不符。

選項分析

(A) 錯誤。 HLA 基因產物是細胞膜上的蛋白質或醣蛋白，負責呈現抗原、參與免疫辨識；不是脂質分子，也不是位於白血球細胞質。此選項同時錯在「分子種類」與「所在位置」。

核心觀念

本題考查以粒線體細胞色素 b（Cytochrome b，簡稱 cyt b）基因序列進行物種鑑定時，如何依序列相似度判讀檢體最可能的物種。cyt b 是常用的粒線體 DNA 標記；將檢體序列與 NCBI 資料庫中的參考序列比對，可依比對結果判斷最接近的物種。

本題依官方採用的判定門檻，序列相似度須達 98%（含）以上，才可研判該物種為最可能來源。

解題方法

先辨認題目問的是「序列相似度的最低門檻」，而非粒線體 DNA 的功能或序列比對軟體的操作方式。題幹指定 cyt b 序列與 NCBI 資料庫比對，依本題官方標準，將相似度與 98% 門檻比較：

核心觀念

本題考驗性侵案件中，如何利用性染色體相關的 DNA 標記，區分女嬰可能的父親。女性通常為 $XX$，男性通常為 $XY$；女嬰從母親取得一條 $X$ 染色體，另一條 $X$ 則由生父傳遞。因此，分析女嬰與母親的 X-STR 型別，並與叔父、祖父的型別比較，可協助研判哪一人較符合生父的遺傳關係。

叔父與祖父具有近親關係，部分遺傳標記可能相同或相似，親緣鑑定時須以適當的遺傳標記及親緣似然比進行比較，不能只憑單一型別直接定案。

解題方法

先看子女與生父間的遺傳傳遞：女嬰必須從生父取得一條 $X$ 染色體。檢驗母親、女嬰及兩名男性家屬的 X-STR 型別後，可利用親子遺傳規則及統計分析，比較各候選人的型別與女嬰父系遺傳來源是否相符。

祖父與叔父的 X 染色體傳遞路徑不同：祖父的 $X$ 傳給女兒，不傳給兒子；叔父若為男性，其 $X$ 則來自母親。這些傳遞關係有助於釐清候選人及其親屬間的 X-STR 型別關聯。依題目所給官方答案，本題選用 X-STR DNA 研判。

選項分析

核心觀念

本題考查短串聯重複序列（STR）DNA 圖譜中的 stutter（雜訊峰）。PCR 擴增 STR 時，聚合酶可能發生滑移，產生比真正 allele 少一個重複單元的產物；在圖譜上，這會形成位於真正 allele 峰附近、通常較小的訊號。

判讀時會比較 stutter 峰與真正 allele 峰的訊號強度。一般以 stutter 峰低於真正 allele 峰的 15% 作為判別基準，以降低把 stutter 誤判為另一個 allele 的風險。

解題方法

依題目所述，stutter 是真正 allele 旁較小的訊號，題目詢問其相對於真正 allele 的一般比例門檻。將「小於 15%」對應至選項，即為 (B)。

核心觀念

本題考查枯骨檢體的 DNA 保存與取樣部位。骨骼中仍可能保留可供鑑定的 DNA；在顱骨部位中，顳骨岩狀部骨質緻密、結構堅實，較能保護骨內的 DNA，通常是枯骨 DNA 鑑定的重要取樣處。

解題方法

依題幹「無名屍頭顱（枯骨）」及「DNA 含量較多之處」判斷，應選擇顱骨中骨質最緻密、較能保存 DNA 的部位。顳骨岩狀部符合此特徵，適合作為後續 DNA 鑑定的檢體來源。

選項分析

核心觀念

親子關係指數（Paternity Index, PI）是比較兩個假設下，觀察到小孩基因型的相對可能性：

$$PI=\frac{P(\text{小孩基因型}\mid\text{被指父親為生父})} {P(\text{小孩基因型}\mid\text{隨機無關男子為生父})}$$

先由母親與小孩的基因型找出小孩必須由父親遺傳的「必需父源等位基因」，再比較該等位基因由被指父親傳遞的機率與由隨機男子傳遞的機率。

解題方法

母親基因型為 $1.1, 2$，小孩基因型為 $1.1, 1.3$。母親沒有 $1.3$，因此小孩的 $1.3$ 必須來自父親。

被指父親基因型為 $1.3, 2$，是異型合子，傳遞 $1.3$ 的機率為：

$$P(1.3\text{ 由被指父親傳遞})=\frac{1}{2}$$

隨機無關男子的等位基因頻率中，$1.3$ 的頻率為 $p=0.05$。在隨機男子未定基因型的情況下，其傳遞 $1.3$ 的機率等於族群中該等位基因頻率，因此：

$$P(1.3\text{ 由隨機男子傳遞})=0.05$$

故：

核心觀念

本題考的是以資料庫中的觀察比例估計粒線體 DNA 單倍型頻率，並計算其 95% 信心區間上限。題目給定資料庫有 $N$ 個檢體，其中 $X$ 個與待比對單倍型相同，因此觀察頻率為：

$$p=P=\frac{X}{N}$$

在常態近似下，頻率估計值的標準誤為：

$$\sqrt{\frac{p(1-p)}{N}}$$

95% 信心區間的上限可寫為估計頻率加上 $1.96$ 倍標準誤。

解題方法

依題目提供的 $P=X/N$，先將觀察比例記為 $p$。95% 信心區間上限的公式為：

$$p+1.96\sqrt{\frac{p(1-p)}{N}}$$

其中 $1.96$ 是標準常態分配中央 95% 區間所對應的臨界值。此式估計的是單倍型真實頻率的上限，不是單純的觀察頻率 $p$。

選項分析

• (A) $1-\alpha^{1/N}$：錯誤。 這是以樣本數 $N$ 和信心水準參數推導的頻率上限形式，常見於樣本中未觀察到某型別時的上限估計；

核心觀念

親子關係指數（親權指數，$PI$）是比較兩種假設下觀察到基因型資料的相對支持度；多個基因位的累積親子關係指數（$CPI$）通常以各基因位的親子關係指數相乘：

$$CPI=\prod_{i=1}^{n} PI_i$$

本題依官方答案採用的考試簡化處理，是將發生突變的基因位以突變率 $1.0\times10^{-3}$ 作為該位的修正因子，再乘上其餘 21 組基因位的累積指數。

解題方法

已知沒有突變的 21 組基因位累積親子關係指數為 $1.0\times10^7$，突變基因位的修正因子為 $1.0\times10^{-3}$，因此：

$$CPI_{\text{總}} =(1.0\times10^7)(1.0\times10^{-3}) =1.0\times10^{7-3} =1.0\times10^4$$

故最接近選項 (B)。

選項分析

• (A) $9.999\times10^6$：錯誤。 這相當於從 $1.0\times10^7$ 扣除 $1.0\times10^3$，但累積親子關係指數應依各基因位的指數相乘，不是將突變率當成

核心觀念

紫外線造成 DNA 損傷，主要可分為直接光化學作用與間接氧化作用。直接作用常使相鄰嘧啶鹼基形成環丁烷嘧啶二聚體（CPD）或 6-4 光產物，造成鹼基結構改變及 DNA 螺旋扭曲；間接作用則可經由活性氧傷害鹼基或糖磷酸骨架。

題目要找的是「最不可能由紫外線造成」的 DNA 分子現象。判斷重點是區分 DNA 的分子損傷與複製、修復錯誤所造成的序列變異：紫外線可造成斷裂、鹼基損傷及交聯，但不會直接形成多個鹼基的插入。

解題方法

逐一檢視各選項是否屬於紫外線可造成的 DNA 結構損傷：

• DNA 主鏈受損，可能導致股斷裂。
• 鹼基受光化學反應或活性氧影響，可能發生修飾。
• 兩股 DNA 間形成共價鍵結，屬於交聯。
• 多鹼基插入則是 DNA 序列長度改變，通常與複製滑移或修復過程中的錯誤有關，不是典型的紫外線直接損傷。

因此，最不可能者為多鹼基插入。

選項分析

(A) 股斷裂（strand breakage）：錯誤選項。 紫外線可透過活性氧等間接途徑造成 DNA 糖磷酸骨架損傷，形成單股斷裂；在特定條件下，損傷或複製叉受阻也可能進一步導致雙股斷裂。股斷裂雖非紫外線最具代表性的損傷，仍可能發生。

核心觀念

本題考查 Real-Time PCR 絕對定量的標準曲線品質判讀，以及 Ct 值的意義。

絕對定量會以一系列已知濃度的標準樣品進行 PCR，建立標準曲線，通常以起始模板量的對數值為橫軸、Ct 值為縱軸。標準曲線可用來評估反應效率，並換算未知樣品的起始模板量。

Ct（cycle threshold，循環閾值）是螢光訊號達到設定閾值時所經過的循環數。模板量越多，通常越早達到閾值，Ct 越低；模板量越少，Ct 越高。因此，Ct 並沒有「必須大於或等於 30」的通用正常標準。

解題方法

逐項辨認哪些是標準曲線的品質指標，哪些是被誤當成固定合格門檻的數值：

• 標準曲線的斜率可反映擴增效率。
• $R^2$ 可反映標準品濃度與 Ct 之間的線性關係。
• Ct 是依樣品模板量與反應條件而變動的測量結果，不是越高越正常，也沒有一律適用的下限。

因此，檢查 Ct 是否「$\geq 30$」並不適當。

選項分析

(A) 正確。 絕對定量仰賴已知濃度標準品建立標準曲線；應檢查曲線形態及其線性範圍是否符合要求，才能評估後續定量結果是否可靠。

核心觀念

本題考查以不同遺傳標記鑑定兄妹手足親緣的原理。兄妹同時具有父系與母系來源的遺傳物質，因此可搭配分析：

• 粒線體 DNA（mtDNA）HV1、HV2：位於粒線體控制區，主要沿母系遺傳，可協助判斷兩人是否具有相同母系來源。
• Autosomal STR（常染色體短串聯重複序列）：由父母各提供一套等位基因，是手足親緣鑑定的重要依據，可評估兩人共享常染色體遺傳標記的程度。
• X-STR（X 染色體短串聯重複序列）：可依性別及家系傳遞方式補充親緣分析；兄妹的 X 染色體傳遞路徑不同，適合作為補充標記。

解題方法

先確認題目要鑑定的是兄妹手足關係，而非單純追溯父系或母系。選擇標記時，應以常染色體 STR 作為主要親緣分析工具，再搭配可提供不同遺傳路徑資訊的 mtDNA 與 X-STR。

Y-STR 只存在於男性，主要沿父系傳遞；本題是一男一女的兄妹，女性沒有 Y 染色體，因此不能用 Y-STR 作為兩人共同檢測的手足標記。粒線體的 12S rRNA、16S rRNA 則是粒線體編碼基因，不是本題所列用來進行親緣比對的控制區高變異標記。

選項分析

(A) 粒線體 HV1 及 HV2、autosomal STR 及 X-STRs：正確。

核心觀念

本題考的是不同定序技術的樣本製備方式，以及是否能直接對單一 DNA 分子定序。

單分子即時定序（Single Molecule Real-Time Sequencing，SMRT）是 Pacific Biosciences（PacBio）平台採用的技術。其定序模板可製成環狀 DNA：在目標 DNA 片段兩端接上髮夾狀接頭，形成稱為 SMRTbell 的結構。定序時，聚合酶沿著環狀模板讀取，儀器即時偵測核苷酸掺入所產生的訊號，因此可對單一 DNA 分子進行定序，無須先以 PCR 擴增目標 DNA。

解題方法

抓住題幹的三個辨識線索：

1. 不必先對目標 DNA 進行 PCR 擴增。
2. 在 DNA 兩端接上兩個髮夾 DNA 片段，形成環狀模板。
3. 可進行單分子定序。

「髮夾接頭形成環狀模板」是 SMRTbell 的特徵；「單分子、即時讀取」則對應 SMRT 定序。因此選擇 Single Molecule Real-Time Sequencing。

選項分析

(A) Sanger sequencing：錯誤。 Sanger 定序以 DNA 鏈終止法讀取序列，傳統流程通常先經 PCR 或其他方式取得足量目標 DNA，再進行定序反應。

核心觀念

本題考查混合 DNA 型別的波峰高度判讀，以及依男女 DNA 訊號強度比推估男性基因型別。陰道棉棒檢出的等位基因中，女性被害人的基因型已知，因此可先扣除女性對各波峰的貢獻，再以男性訊號強度比例判斷剩餘波峰應如何分配。

解題方法

女性基因型為 $(13,17)$，在混合型別中分別對應波峰高度 $500$ 與 $400$；等位基因 $14$ 不屬於女性，因此其波峰高度 $100$ 全由男性貢獻。

男女訊號強度比為 $1:4$，表示男性總訊號約占女性的 $4$ 倍。若男性型別為兩個不同等位基因，兩個等位基因的波峰高度合計應代表男性訊號；若為同型合子，則只有一個等位基因波峰。

依選項 B，男性基因型為 $(13,14)$。男性在等位基因 $14$ 的波峰為 $100$，在等位基因 $13$ 的波峰則與女性的 $13$ 波峰重疊。男性總訊號約為女性總訊號的 $4$ 倍，故男性對 $13$ 的貢獻可由重疊波峰扣除女性貢獻後判讀；題目所給波峰分布與男女訊號比例相符，故選 $(13,14)$。

核心觀念

親子關係指數（PI）是「被控父親為生父」與「無關男性為生父」兩種假設下，觀察到子女基因型的機率比。當父子基因型不相容時，須考慮突變模型。本題指定為一步突變，表示父親傳給兒子的等位基因可經一次突變成為相鄰型別。

解題方法

父親基因型為 $(13,17)$，兒子為 $(16,21)$。在生父假設下，兒子的兩個等位基因都與父親不相容；一步突變模型下，$17\to16$ 相差一步，而 $13\to21$ 不符合一步突變。因此，父親只能以 $17$ 突變成 $16$ 的方式傳遞等位基因。

依本題採用的突變型 PI 計算式，父親傳遞指定等位基因的機率為 $\mu/2$，再除以無關男性提供兒子等位基因 $16$ 的機率 $p$，並納入另一親代傳遞等位基因的機率 $1/4$：

$$PI=\frac{(\mu/2)(1/2)}{2p} =\frac{\mu}{8p}.$$

核心觀念

本題考查 STR（短串聯重複序列）等位基因的孟德爾遺傳：子女在同一基因座各有一個等位基因來自父親、一個來自母親。題目所列的數字是 DNA 型別中的等位基因，不是親子關係的機率或血型。

解題方法

先看失蹤男子與太太可能傳給子女的等位基因：

• 男子型別 $(31,31)$，只能傳遞 $31$。
• 太太型別 $(29,30)$，只能傳遞 $29$ 或 $30$。

因此，若無名屍是兩人的兒子，其型別只能是 $(31,29)$ 或 $(31,30)$。無名屍型別為 $(31,32.2)$，其中 $32.2$ 不在太太的型別中，且男子也沒有 $32.2$ 可供傳遞，所以不符合兩人之子的遺傳條件。

接著檢視男子的父親：無名屍帶有等位基因 $31$，可將 $31$ 傳給男子；男子的另一個 $31$ 可由其母親傳來。因此，$(31,32.2)$ 與男子型別 $(31,31)$ 相容，最符合選項中的親屬關係。

選項分析

核心觀念

本題考查法醫 DNA 鑑定常用的 **TH01 短串聯重複序列（short tandem repeat, STR）**之命名與基因位置。

TH01 位於 tyrosine hydroxylase（酪胺酸羥化酶，TH）基因的第一內含子，屬於四核苷酸重複的 STR，也就是微衛星（microsatellite）標記。名稱中的「TH」指 tyrosine hydroxylase；「01」指標記位於該基因的 intron 1。

解題方法

逐項核對四個關鍵資訊：TH 的全名、名稱中「01」的含義、TH 基因所在染色體，以及 TH01 的重複序列類型。TH01 的定位與分類是判斷本題的核心：它在第 11 號染色體上的 TH 基因第一內含子，且是 STR，而非小衛星。

選項分析

核心觀念

本題考 ABO 血型抗原的醣類結構，以及前驅物、H 抗原和 A、B 抗原的形成順序。紅血球表面的 H 抗原是形成 A、B 抗原的基礎：

• H 抗原在末端帶有 L-巖藻糖。
• A 型轉移酶在 H 抗原上加接 N-乙醯-D-半乳糖胺，形成 A 抗原。
• B 型轉移酶在 H 抗原上加接 D-半乳糖，形成 B 抗原。
• O 型通常沒有功能性 A 或 B 轉移酶，因此 H 抗原未再加接 A、B 型特有的糖。

解題方法

依序辨認「H 抗原原本帶什麼糖」及「A、B 轉移酶分別加上什麼糖」即可判斷：

$$\text{H 抗原} + \text{N-乙醯-D-半乳糖胺} \longrightarrow \text{A 抗原}$$ $$\text{H 抗原} + \text{D-半乳糖} \longrightarrow \text{B 抗原}$$

核心觀念

本題考查埋葬屍體的法醫昆蟲相，以及昆蟲能否抵達不同埋藏深度的屍體。埋葬會遮蔽屍體並改變其周遭環境，因此昆蟲進入屍體的時間與種類組成，通常不同於暴露在地表的屍體；但土層並非完全隔絕昆蟲，部分昆蟲仍能經由土壤空隙或地下通道抵達屍體。

解題方法

逐項判斷兩件事：一是埋葬是否改變昆蟲出現時機與種類消長；二是選項所述昆蟲是否會因特定埋藏深度而「不會出現」。若選項把昆蟲種類與深度說成絕對排除關係，便要特別留意。

選項分析

(A) 正確。 埋葬會延遲昆蟲接觸屍體；相較於暴露屍體，昆蟲到達及產卵通常較晚。因此，埋葬屍體仍會有昆蟲前來繁殖，但出現時間較慢。

核心觀念

本題考毛髮的生長週期與形態特徵在法醫鑑定上的用途。毛髮由外而內可分為表皮層（cuticle）、皮質層（cortex）及髓質（medulla）；鑑識人員可比較這些結構，初步判斷毛髮來源與特徵。DNA 鑑定則須考量毛根是否帶有足量含核細胞。

毛髮生長週期分為生長期（anagen）、退化期（catagen）及休止期（telogen）。生長期毛根常附有較多毛囊組織，通常較有利於核 DNA 分析；髮幹本身則可能用於粒線體 DNA 分析。

解題方法

判斷各選項是否符合毛髮形態學與 DNA 取樣原則。關鍵在於 A 把「較適合核 DNA 鑑定的毛根」錯配為退化期；一般而言，帶有毛囊組織的生長期毛髮較適合核 DNA 分析，因此 A 為錯誤敘述。

選項分析

(A) 錯誤。 若要進行核 DNA 鑑定，通常以帶有毛囊組織的生長期（anagen）毛髮較有利。退化期是由生長期轉入休止期的過渡階段，不能概括說是 DNA 鑑定的最佳取樣期。

核心觀念

本題考查無法在檢體中找到精子時，如何判斷是否有精液。精液即使沒有精子，仍可能含有精漿成分，因此可先用酸性磷酸酶（acid phosphatase, AP）作為初步篩檢，再檢測前列腺特異抗原（PSA，又稱 p30）作為進一步確認。

AP 在精液中的含量通常很高，但也可能存在於其他物質中，因此 AP 陽性本身不能單獨確定有精液。反應在短時間內呈陽性較支持精液存在；再搭配 PSA（p30）陽性，判斷力更強。

解題方法

先分辨兩項檢驗的用途：

1. AP：初步篩檢。 題目採用「反應少於 30 秒呈陽性」作為快速陽性的判讀條件。
2. PSA（p30）：確認精液相關成分。 若找不到精子，PSA（p30）檢測可補充判斷精液是否存在。

因此，符合「AP 在 30 秒內快速呈陽性」且「PSA（p30）陽性」的組合，對應選項 D。依本題設定，應判定檢體有精液存在。

選項分析

核心觀念

本題考查性侵案件中，精液與精子成分在陰道內的持續時間，以及這些檢驗結果如何協助推估性行為時間。主要觀察項目包括精子的形態與活動性、前列腺特異抗原（PSA，又稱 p30），以及酸性磷酸酶（acid phosphatase, AP）的活性。

這些時間是概略的檢出範圍，會受到採樣位置、採樣方法、個體差異及檢驗靈敏度影響，不能單憑某一項陰性結果精確排除性行為。

解題方法

先辨認各成分隨時間的變化：精子的活動性通常較早消失，尾部也會逐漸脫落或不再完整；精子頭部及精液中的生化標記則可能在較後的時間仍可檢出。依題目所採用的典型檢出時間，逐項比對，找出把「完整且帶尾精子」的檢出時間說得過長的選項。

選項分析

**(A) 錯誤。**完整並帶有尾巴的精子通常只能在性行為後較短時間內檢出，常見約為數小時至 1 日內；隨時間經過，精子活動性下降，尾部也較容易消失。

核心觀念

本題考查即時聚合酶連鎖反應（real-time PCR）如何提高訊號的專一性。PCR 產物可用不同方式偵測：若以雙股 DNA 結合染劑偵測，非專一性產物與引子二聚體也可能產生螢光；若加入序列專一性的探針，則可讓訊號主要來自目標序列。

TaqMan probe 是一段與目標 DNA 序列互補的專一性探針，兩端分別連接報導螢光基團與淬熄基團。探針完整時，淬熄基團會抑制報導螢光；延伸反應中，Taq DNA 聚合酶的核酸外切酶活性切解已與目標序列結合的探針，使報導基團與淬熄基團分離並產生螢光。因此，螢光訊號與目標序列的擴增相連結。

解題方法

先判斷題目問的是哪一類「排除非專一性產物訊號干擾」的方法。關鍵在於：該方法是否能讓偵測訊號只在目標序列存在時產生。

TaqMan probe 必須與目標序列互補並結合，才能在延伸時被切解而釋放螢光。非專一性擴增產物若不含探針的互補序列，通常不會產生相同的探針訊號，因此符合題意，選（C）。

選項分析

• (A) 使用具有校正（proofreading）活性的 DNA 聚合酶：錯誤。 校正活性可移除新合成 DNA 鏈末端的錯配鹼基，提升複製準確性；它的功能不是辨識並排除非專一性 PCR 產物的螢光訊號。校正活性也不等於即時 PCR 的序列專一性偵測機制。

核心觀念

本題考查 STR 混合型 DNA 圖譜的判讀。混合樣品含有多人的 DNA，單一基因位可能出現三個以上的對偶基因型；不同貢獻者的比例、DNA 降解及低模板量造成的等位基因脫落，也會影響訊號峰高。

判讀時須區分真正的等位基因訊號與結巴訊號（stutter）。Stutter 通常出現在真實等位基因附近，且訊號較弱；實驗室會依分析流程設定分析閾值與判讀準則，但不能一概要求真實等位基因訊號必須達到原閾值的三倍，才能判定型別。

解題方法

逐項檢視各敘述是否符合混合型圖譜的常見特徵。A、B、C 都是在描述混合樣品可能出現的峰型或訊號狀況；D 則提出固定的「三倍閾值」要求，將特定判讀條件說成通用必要標準，因此最不適當。

選項分析

(A) 正確。 單一基因位若來自兩人以上，可能觀察到超過兩個對偶基因型。兩個二倍體個體在同一基因位理論上最多可提供四種不同等位基因，因此超過兩個等位基因是混合型圖譜的重要線索；但實際峰數也會受到等位基因重疊或脫落影響。

核心觀念

本題考的是單一基因座的基因型組合數。題目所稱的 10 種「對偶基因型」是指該基因座有 10 種對偶基因（等位基因）。在二倍體中，每個人的同一基因座有兩個等位基因；不考慮基因突變時，基因型組合數包括：

• 同型合子：兩個等位基因相同。
• 異型合子：兩個等位基因不同，且兩者順序不影響基因型，例如 $A_1A_2$ 與 $A_2A_1$ 是同一種基因型。

解題方法

設等位基因共有 $n=10$ 種。由 10 種等位基因中任取 2 個，且不區分順序，共有

$$\binom{10}{2}=\frac{10\times9}{2}=45$$

種異型合子。另有 10 種同型合子，分別為 $A_1A_1$ 至 $A_{10}A_{10}$。

因此基因型總數為

$$45+10=55$$

也可直接使用公式：

核心觀念

本題考 PCR-STR 型別分析中的 stutter 產物（stutter product）。PCR 擴增時，DNA 聚合酶可能在短串聯重複序列（STR）上發生滑落（slippage），使擴增產物比原始等位基因少一個重複單元；因此，stutter 通常在真實等位基因訊號附近出現，且峰高低於真實訊號。

Stutter 峰與真實等位基因峰的高度比稱為 stutter ratio，可表示為：

$$\text{stutter ratio}=\frac{\text{stutter 峰高}}{\text{對應真實等位基因峰高}}$$

其比例會因 STR 位點、等位基因長度、重複單元及試劑組而異，不能一概限縮在 5% 以內。

解題方法

逐項判斷 stutter 的成因、訊號位置與相對峰高。A、C、D 描述的是常見 stutter 特性；B 將 stutter 峰高比例說成「通常在真實訊號的 5% 以內」，把比例訂得過低，因此為錯誤敘述。本題官方答案為 B。

選項分析

核心觀念

本題考查以多個 STR 標記的個別親權指數（Paternity Index, PI）合併計算親子關係機率。各標記彼此獨立時，綜合親權指數（Combined Paternity Index, CPI）為個別 PI 的乘積：

$$\mathrm{CPI}=\prod_i \mathrm{PI}_i$$

將 CPI 換算為親子關係確定率（Probability of Paternity, $W$），採用先驗機率為 $0.5$ 的常用假設：

$$W=\frac{\mathrm{CPI}}{\mathrm{CPI}+1}\times 100\%$$

解題方法

先將三個 STR 標記的 PI 相乘：

$$\mathrm{CPI}=4.32\times 2.96\times 4.8=61.45056$$

再代入親子關係機率公式：

$$W=\frac{61.45056}{61.45056+1}\times 100\% =\frac{61.45056}{62.45056}\times 100\% \approx 98.4\%$$

核心觀念

本題考查累積親子指數（Combined Paternity Index, CPI）與親子關係確定率（Probability of Paternity, PP）之間的換算。親子指數表示「系爭男子是生父」相較於「隨機無關男子是生父」的證據勝算比；親子關係確定率則是納入先驗機率後，系爭男子為生父的後驗機率。

若先驗機率為 $P=0.8$、累積親子指數為 $CPI=100$，公式為：

$$PP=\frac{CPI\times P}{CPI\times P+(1-P)}$$

解題方法

代入題目數值：

$$PP=\frac{100\times 0.8}{100\times 0.8+(1-0.8)} =\frac{80}{80+0.2} =\frac{80}{80.2} \approx 0.9975$$

換算為百分比約為 $99.75\%$，最接近 $99.8\%$，故選 (D)。

核心觀念

本題比較第三代定序（third-generation sequencing, TGS）與次世代定序（next-generation sequencing, NGS）的典型特徵。傳統 NGS 多以大量 DNA 分子經擴增後進行平行定序，常見平台讀長較短，但單次可產生大量序列資料；第三代定序則以單分子定序為代表，通常不需先將 DNA 模板擴增，且讀長較長。

比較「準確度」與「成本」時，須分清楚「單條讀序的原始準確度」和「大量讀序、深度定序後的整體判讀能力」，也須分清楚「每次反應成本」和「每個鹼基或每單位資料的成本」。

解題方法

逐項對照兩類技術的典型差異：第三代定序的特徵是單分子、長讀長、通常免擴增；傳統 NGS 通常需要擴增，讀長較短，但平行通量大。接著檢查題目對準確度與成本的描述是否符合此比較。本題依官方答案判定，錯誤敘述為（C）。

選項分析

• (A) 第三代定序技術不需基因擴增。正確。 第三代定序可直接對單一 DNA 分子進行讀序，通常不需先以 PCR 或其他方式將模板擴增。相較之下，許多傳統 NGS 平台在建庫後仍需進行模板擴增。

核心觀念

本題考查人類白血球抗原（HLA）的表現分布、基因多型性所在位置，以及血清學與 DNA 分型方法的差異。HLA 是主要組織相容性複合體（MHC）中的一組細胞表面分子，其基因具有高度多型性；多型性主要反映在編碼抗原結合區域的外顯子（exon）序列差異。

解題方法

逐一核對各選項是否符合 HLA 的表現位置與分型原理：

• 判斷「只表現於白血球」是否過度限縮。
• 區分基因多型性與重複序列多型性。
• 辨認早期血清學檢測及現行 DNA 分型的基本方法。

選項分析

(A) 錯誤。 HLA 名稱雖含「白血球抗原」，但並非只表現於白血球細胞膜。第一類 HLA（HLA-A、-B、-C）廣泛表現於有核細胞；第二類 HLA（HLA-DR、-DQ、-DP）主要表現於抗原呈現細胞，例如 B 淋巴球、樹突細胞及單核球。因此「只」字使本選項錯誤。

核心觀念

本題考人類基因體中不同 DNA 序列的組成比例與分類。人類基因體只有一小部分序列可轉譯成蛋白質；其餘包含基因內含子、調控序列及各類重複序列。重複序列可依排列方式分為：

• 散布式重複（interspersed repeats）：重複拷貝散布在基因體各處，主要包括轉位子衍生序列，如 LINE、SINE（Alu 屬於 SINE）。
• 串聯重複（tandem repeats）：重複單元彼此相鄰排列，例如衛星 DNA、微衛星與小衛星序列。

解題方法

先掌握常見的基因體組成概數：可轉譯的蛋白質編碼序列約占 1–2%；重複 DNA 約占基因體的一半左右，並非 80%。再比較重複序列的排列類型：散布式重複所占比例高於串聯重複。依此即可辨認將重複 DNA 比例高估為 80% 的選項。

選項分析

核心觀念

本題考查生物跡證的保存原則。血液、精液與尿液等檢體潮濕時，水分會促進微生物生長及生物分解，可能破壞 DNA 或影響後續檢驗。因此，應先讓檢體自然陰乾，再妥善保存，以降低潮濕造成的劣化。

解題方法

判斷關鍵在於檢體目前是「潮濕」狀態。保存前應避免將濕檢體密封，使水分滯留；也不可任意加入固定劑，以免干擾後續分析。先陰乾，再依一般保存原則置於室溫保存，符合題目所問的處置方式。

選項分析

• (A) 應以不透氣袋子密封：錯誤。 潮濕檢體密封後不易散去水分，容易形成適合微生物生長的環境，增加檢體腐敗或劣化的風險。

核心觀念

法醫昆蟲學常以屍體上食屍性昆蟲的種類與發育階段，估算其最早可能到達並產卵的時間，進而推估最低死後間隔（minimum PMI）。幼蟲的發育年齡不是死亡後經過的完整時間：若昆蟲延遲到屍體上產卵，幼蟲年齡會比實際死後時間短。

馬拉松（malathion）是有機磷殺蟲劑。服用馬拉松死亡後，屍體中的藥劑可能影響昆蟲對屍體的利用與產卵時機；因此，解讀幼蟲發育所估出的 PMI 時，須把產卵延遲納入考量。

解題方法

先區分兩個時間：

$$\text{實際死後時間} = \text{產卵前延遲時間} + \text{卵或幼蟲發育時間}$$

若只按幼蟲發育階段估算，通常得到的是自產卵以來的時間。當馬拉松使產卵延後，這段產卵前時間未被幼蟲年齡計入，因此依發育推估的 PMI 會短於實際死後時間，也可能低於依失蹤天數等資料預期的時間。這符合選項 D。

選項分析

核心觀念

法醫昆蟲學可藉由麗蠅科幼蟲的種類、發育階段與生長速率，推估其在屍體上發育的時間，進而估計最短死後間隔時間（minimum post-mortem interval, mPMI）。實驗室飼養幼蟲時，食物種類會影響幼蟲的生長與發育，因此飼料應適合幼蟲取食，且便於控制與重複操作。

解題方法

本題要從選項中選出適合作為麗蠅幼蟲飼料的材料。以豬肉飼養幼蟲，能提供動物組織作為食物，且常用於法醫昆蟲學的實驗飼養與發育資料建立。使用固定、可取得的豬肉作為飼料，也有利於在受控條件下觀察幼蟲發育，供 PMI 估計參考。

選項分析

• (A) 人工飼料：錯誤。 人工飼料可用於某些麗蠅的實驗室飼養，但配方與目標物種有關，且飼料組成可能影響幼蟲發育。

核心觀念

本題考腐屍分解階段與腐屍昆蟲相的演替關係。分解階段常分為新鮮期、腫脹期、活躍衰變期、晚期衰變期及乾燥／殘骸期；不同階段的氣味、組織與食物來源改變，會吸引不同昆蟲前來取食、產卵或捕食。

各階段的昆蟲組成會受氣候、地理位置、屍體環境及分類方式影響，因此不宜把昆蟲出現時間視為絕對界線。不過，活躍／晚期衰變階段常可見捕食性甲蟲，不能概括為「只有極少數」。

解題方法

依序比對選項所述昆蟲與分解階段的典型關係。新鮮期與腫脹期以麗蠅、麻蠅等雙翅目昆蟲較具代表性；活躍衰變期除大量取食腐肉的蠅類幼蟲外，也常有捕食性甲蟲利用其幼蟲或卵作為食物；乾燥期則常見取食乾燥組織、皮膚或毛髮等角蛋白的甲蟲。

選項分析

**(A) 正確。**屍體新鮮期開始釋出腐敗氣味，會吸引麗蠅科（Calliphoridae）及麻蠅科（Sarcophagidae）等腐食性蠅類前來。麗蠅常在適合處產卵；麻蠅則常直接產下幼蟲，兩者都是早期重要的腐屍昆蟲。

核心觀念

本題考食屍性麗蠅（Calliphoridae）在屍體上的定殖行為，以及麗蠅幼蟲群聚取食所造成的影響。屍體釋出的揮發性氣味可吸引成蠅；雌蠅在屍體上產卵後，卵孵化成蛆，幼蟲取食會加速屍體分解，也會使局部溫度升高。判斷關鍵在於：這種幼蟲群聚產熱，通常有利於幼蟲發育，並非不利於麗蠅繁殖。

解題方法

逐項辨認敘述是否符合麗蠅的定殖與繁殖生態，特別留意選項 D 對幼蟲產熱效果的描述。選項若將屍體分解、群聚發熱與幼蟲發育的關係說反，即為錯誤敘述。

選項分析

(A) 正確。 人或動物死亡後，屍體釋出多種揮發性有機化合物，能吸引食屍昆蟲。麗蠅具有敏銳的嗅覺，常在屍體早期即抵達並產卵，是常見的早期定殖昆蟲。

核心觀念

本題考查基因擴增實驗中的陰性控制，以及如何監測試劑是否受到核酸污染。**試劑空白控制（reagent blank control）**在反應中加入檢驗所需試劑，但不加入待測檢體；若空白反應出現擴增訊號，表示試劑或操作流程可能帶入核酸污染。

解題方法

先看控制組要監測的對象：題目問的是「分子檢驗試劑是否有核酸污染」。不加入待測核酸、僅以試劑進行的空白反應，能直接檢查試劑與反應流程是否出現非預期的核酸訊號，因此選 reagent blank control。

選項分析

• (A) Reagent blank control：正確。 試劑空白不含待測檢體，用來監測試劑或實驗流程中的核酸污染；若出現擴增產物，代表有污染訊號。

核心觀念

多重 STR（短串聯重複序列）分型會同時擴增多個基因座。若不同基因座的 PCR 產物大小接近，電泳峰可能重疊；因此可利用不同螢光染料區分產物，或利用移動修改物改變片段在毛細管電泳中的表觀移動位置。

HEO（hexaethyleneoxide）是可加在引子 5′ 端的非核苷酸銜接子，用來調整 PCR 產物的電泳移動特性。其造成的移動距離差異不是約 5 個核苷酸；「約 5 個核苷酸」是本題選項對效果的錯誤描述。

解題方法

先分辨兩種處理的功能：

1. 螢光染料提供不同的顏色通道，讓大小相近的產物可依顏色區分。
2. 移動修改物改變產物的電泳移動行為，讓原本重疊的產物分開辨識。

再逐項檢查各選項是否正確描述染料、HEO 的用途、移動效果與放置位置。題目問「何者錯誤」，故找出與 HEO 移動效果不符的敘述。

選項分析

核心觀念

本題考 amelogenin（牙釉質形成素）基因的 PCR 性別鑑定靈敏度。此基因在 X、Y 染色體上各有同源序列，常用引子可同時擴增兩者，再依 PCR 產物長度差異判讀：一般女性呈現 X 片段，男性則呈現 X、Y 片段。

其優點是只需少量 DNA，即可藉由 PCR 擴增目標片段並區分性別。題目詢問的就是此方法可辨識的低量 DNA 門檻。

解題方法

直接辨認題目所問的靈敏度數值：依本題採用的考試資料，amelogenin 基因 PCR 性別鑑定可低至 20 pg DNA 仍分辨性別，因此選 D。這裡的 pg 是質量單位，$1\text{ pg}=10^{-12}\text{ g}$。

選項分析

核心觀念

本題考查 SNP 用於法醫人體 DNA 分型時的優缺點。SNP（單核苷酸多型性）是基因組中特定位置的單一鹼基差異；常見情形是該位點只有兩種等位基因。SNP 位點本身穩定、分布廣，且檢測片段短，適合分析降解 DNA，也利於多重 PCR。其主要限制是：單一位點的資訊量低，通常只有兩種等位基因，辨識個體的能力不如具有多種等位基因的 STR 位點。

解題方法

題目問的是 SNP 分型「所面臨的最大挑戰」，應從各選項中辨認哪一項描述的是限制，而非優勢。

單一 SNP 通常只有兩種等位基因，因此每個位點可提供的基因型區分能力有限。若要達到足夠的個體識別力，通常須檢測較多 SNP 位點。相較之下，短片段與較高的多重 PCR 潛力都是 SNP 檢測的優點；SNP 在基因組中常見，也有助於找到可用位點。

選項分析